地中海性貧血是由于基因異常導(dǎo)致血紅蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性貧血，也可出現(xiàn)混合型。α地中海性貧血主要由于α鏈的合成障礙導(dǎo)致β鏈的拒絕。β地中海性貧血主要由于β鏈的合成障礙導(dǎo)致α的拒絕。地中海貧血是基因異常導(dǎo)致的遺傳病。該病診斷時，首先進(jìn)行血常規(guī)檢測，檢測MCV、MCH和MCHC等，如MCV、MCH和MCHC均降低，需進(jìn)行地中海性貧血的排查，可進(jìn)行血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)，還可進(jìn)一步進(jìn)行基因篩查明確其類型。