唐氏臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般是指唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)的人并不多，唐氏篩查主要是在妊娠16-18周，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦，進(jìn)行血清生化指標(biāo)的檢測(cè)。主要檢測(cè)的目標(biāo)疾病就是唐氏綜合征，即21-三體綜合征，還有18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。檢測(cè)指標(biāo)主要是3項(xiàng)生化指標(biāo)，包括游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素，任何一項(xiàng)指標(biāo)如果超過(guò)正常范圍，則診斷為高風(fēng)險(xiǎn)。而高風(fēng)險(xiǎn)與1:1000的范圍，稱(chēng)為臨界風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)一般需要做羊水穿刺的染色體核心分析，做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。因?yàn)楦唢L(fēng)險(xiǎn)篩查出的人群中，大約有1%會(huì)發(fā)生胎兒染色體疾病。臨界風(fēng)險(xiǎn)出現(xiàn)染色體異常的比例，相比于較高風(fēng)險(xiǎn)而言會(huì)明顯降低，但仍然有部分比例會(huì)出現(xiàn)染色體異常。這時(shí)建議做母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，即無(wú)創(chuàng)DNA。