醫(yī)學(xué)上并沒有不典型巨結(jié)腸這一說法，臨床上稱之為巨結(jié)腸同源病或者巨結(jié)腸類緣病。這類疾病的臨床表現(xiàn)和巨結(jié)腸癥狀類似，主要表現(xiàn)為便秘和腹脹?；颊呖梢酝ㄟ^各種輔助排便才能排出大便。影像學(xué)檢查為明顯結(jié)腸擴(kuò)張，但沒有典型巨結(jié)腸擴(kuò)張段，為移行段、痙攣段或者狹窄段等典型改變。 直腸黏膜活檢可以看到黏膜下神經(jīng)叢和肌腱神經(jīng)叢，神經(jīng)叢里有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。神經(jīng)元細(xì)胞數(shù)量減少、體積變小或者功能不成熟等，可以導(dǎo)致腸道功能不全，腸道蠕動(dòng)功能減弱、傳輸力量減弱，不能較好排便，此病治療和巨結(jié)腸有差異，以保守治療為主?；颊呖刹扇「缓掷w維的飲食，應(yīng)用通便、緩瀉的藥物，還可以灌腸、擴(kuò)肛。病情嚴(yán)重的病人可以采取手術(shù)治療，但手術(shù)需要切除的腸管范圍更大，術(shù)后效果也沒有巨結(jié)腸病人確切。