驚！中國(guó)發(fā)現(xiàn)世上首例染色體異常核型

染色體是人類遺傳信息的重要載體，也是決定夫妻生男生女的關(guān)鍵所在。醫(yī)學(xué)史上每一次對(duì)于染色體的研究突破都會(huì)讓人對(duì)遺傳變異有更深的理解。近日，江西井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院遺傳室副主任醫(yī)師李鐵華研究發(fā)現(xiàn)了一例世界上首次報(bào)告的人類染色體異常核型。

經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的中國(guó)工程院院士夏家輝等專家鑒定，該核型被《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》收存。

2015年8月，一名男性患者因生育問(wèn)題到井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院就診，這名患者早年生育過(guò)一個(gè)男孩，他的妻子其后多次懷孕卻一直流產(chǎn)或死胎。李鐵華等人前后4個(gè)多月對(duì)其染色體反復(fù)檢測(cè)、篩查，確診這名患者的3條染色體發(fā)生平衡異位、結(jié)構(gòu)異常，并將其核型命名為“46，XY，t(4;6;5)(q21;q23;q35)”。

李鐵華將這一發(fā)現(xiàn)報(bào)送中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室申請(qǐng)鑒定，經(jīng)實(shí)驗(yàn)室專家鑒定查詢，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnline Database》《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》均未見相關(guān)報(bào)道。目前這一染色體核型已被收錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》，編號(hào)為4134。

李鐵華介紹，這一異常核型的發(fā)現(xiàn)，為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)填補(bǔ)了一項(xiàng)空白，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和臨床診斷、治療提供了極有價(jià)值的第一手資料和重要依據(jù);對(duì)充實(shí)人類異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)、致病基因定位及相關(guān)疾病基因水平的診療研究，都有重要意義和參考價(jià)值。